uabooks.top

Emlékezzetek Mendel törvényeire! Mi a homozigóta és heterozigóta, a domináns és a recesszív bélyeg, a kapcsolt öröklődés, nemhez kötött öröklődés, extranukleáris (citoplaz-más) öröklődés? Mi a géntérképezés és a genealógiai módszer? Mi a bélyegek penetranciája és expresszivitása?

Bármely bélyeg genetikai vizsgálata a következő kérdés megoldásában kell kezdődjön: öröklődik-e a minket érdeklő bélyeg vagy sem. Ha a bélyeg öröklődik, akkor meg kell határoznunk az öröklődése típusát. Ezután jön a bélyeget kódoló gén (a gének) térképezése. A géneknek a kromoszómán való elhelyezkedésének vizsgálata után lehet alkalmazni a molekuláris módszereket a DNS-molekula nukleotid sorrendjének az elemzésére.

A genealógiai módszer majdnem az egyetlen módszer volt és maradt, amely lehetőséget nyújt megállapítani az emberi bélyegek öröklődnek-e és milyen típus szerint. A családfa felállítása közben részletes leírást készítenek a család minden tagjáról és rokonsági kapcsolataikról. Később a családról szóló információkat grafikus módon ábrázolják: speciális szimbólumok segítségével felépítik a családfát (36. 1. ábra)

A személyt, akinek a családfáját kutatják probandusnak nevezzük.

A genealógiai módszert alkalmazni lehet akkor is, ha hiányos adataink vannak, amennyiben van elég ismeretünk a probandus (vizsgálati személy) egyenesági rokonságról anyai és apai vonalon, illetve minden generációban van elegendő utód. Ha nincs elegendő információnk, akkor különböző, az adott vizsgált bélyeget hordozó, családoktól gyűjtenek információkat. A kapott családfa alapján következtetéseket vonnak le a bélyegek lehetséges öröklődéséről és öröklődés típusáról (domináns vagy recessziv állapot, autoszomális (az adott gén nem ivari kromoszóma helyezkedik el), nemhez kötött (az adott gén ivari kromoszómákon helyezkedik el) stb.).

Az ilyen elemzés nem túl nehéz, ha ismerjük az öröklődés alapvető törvényszerűségeit. Ha egy adott bélyeg azonos gyakorisággal fordul elő a nőkben és a férfi

akban, ez arra utal, hogy a bélyeget kódoló gén az autoszómákon helyezkedik el. Az ettől való eltérés lehetőséget nyújt a feltételezésre, hogy nemhez kötött öröklődéssel van dolgunk (emlékezzetek, hogyan hat a nem a bélyegek öröklődésére).

Most átvesszük családfa fő jellemzőit, amelyek segítségével meg lehet állapítani a bélyegek öröklődés üveg típusát.

Autoszomális domináns öröklődési típus. A családfákra, angol autoszo-mális domináns öröklődési típust tapasztalunk (36. 2,A. ábra), jellemző az ún. vertikális öröklődés — bizonyos bélyegállapot megfigyelhető minden generációban („ dominancia jele ”). Ez a bélyegállapot azonos gyakorisággal kell jelentkezzen a férfiaknál és a nőknél („autoszomalitás jele ”). Ha a szülők domináns bélyegállapottal rendelkeznek, születhetnek recesszív bélyegállapottal rendelkező gyermekeid (amennyiben mindkét szülő heterozigóta)t. Ugyanakkor recesszív bélyegállapotú szülőknek elméletileg nem születhet domináns bélyegállapotú gyermeke (ez csak generatív mutáció következtében történhetnek meg). Ha csak az apa vagy az anya hordoz egy bizonyos vizsgálat alá eső bélyegállapotot, az utódaik között lesznek domináns és recesszív bélyegállapotot hordozók is.

Autoszomális recesszív öröklődési típus. Ennek az öröklődés típusnak (36. 2,B. ábra) az esetében a család fában van egy vagy néhány generáció, amelyekben bizonyos bélyegállapot nem tapasztalható. Ha ez a bélyegállapot megjelenít fenotípusosan, akkor gyakran találkozhatunk vele az édes-vagy unokatestvéreknél. Ez az ún. horizontális öröklődés. A másik „ jele ” annak, hogy autoszomális recesszív öröklődés típuson van dolgunk az, amikor egészséges szülőknek beteg gyermeke születik, és a szülők rokonok (rokonházasság).

Feladat felhasználnak különböző információ forrásokat hozzatok fel emberi példákat domináns és recesszív bélyegállapotokra!

A bélyeg nemhez kötött, akkor sem nehéz a családfaelemzés.

A nemhez kötött bélyegeknek nevezzük azokat, amelyek génjei az ivari kromoszómákon (heterokromoszómákon) helyezkednek el. Éppen ez határozza meg öröklődésük sajátosságait. Amennyiben a gének többsége az X-vagy Y-kromoszómákon helyezkedik el, akkor a férfiak hemizigóták (az adott gén egyetlen alléllel képviselteti magát). Ugyanakkor az ember ivari kromoszómáiban vannak homológ szakaszok (gondolkodjatok, mi értelme van a homológ szakaszoknak az ivari kromoszómákban). A bélyegek, amelyeket az ilyen szaka-

szókban elhelyezkedő gének határozott meg, formálisan nemhez kötöttek, de analóg módon öröklődnek az autoszómákban elhelyezkedő génekkel. Ezért őket pszeudoautoszomálisnak nevezzük.

Az Y-kromoszómához kötött bélyegek öröklődése az elemzés szem.já-ból legegyszerűbb öröklődés típus: a bélyeg kizárólag a férfiaknál jelenik meg, és 100 %-ban apáról fiúra szál (36. 3,A. ábra).

Az X-kromoszómától eltérően, az Y-kromoszóma nem túl sok gént hordoz (A legutóbbi adatok szerint Közel 40-et). Egy részük homológja az X-kromoszómában találhatóknak, mások szabályozzák az ivar meghatározását és az spermatogenezist. Ezeknek a gépeknek a mutációja terméketlenséget okoz, ezért nem örökölhetőek. Bizonyos Y-kromoszómában elhelyezkedő gének mutációja megjelenhet például a fül szőrösödésében (36. 4. ábra).

Az X-kromoszómához kötött recesszív típusú öröklődés esetében a bizonyos bélyeg állapot a családban majdnem kizárólag csak a férfiaknál jelenik meg (36. 3,B. ábra). Az ilyen bélyegállapotok nem apáról fiúra öröklődnek, hanem csak unokáknak (vagy dédunokáknak) adódnak át a lánygyermeken keresztül (gondolkodjatok, miért van az, hogy az X-kromoszómához kötött recesszív típusú öröklődés során a nőknél kevés ilyen módon öröklődő betegség jelenik meg).

Az X-kromoszómához kötött domináns típusú öröklődést a családfa-elemzés során össze lehet keverni az autoszomális domináns típussal. Az X-kromoszómához kötött öröklődés fő jellemzője, hogy nincsenek apáról fiúra átadódó bélyegek, és a férgek megjelenésének gyakorisága eltér a férfiaknál és a nőknél: a nőknél a bélyeg gyakrabban jelenik meg. Az X-kromoszómához kötött domináns bélyegekre az fog utalni, hogy a bélyeget hordozó apának a lányai mint fogják hordozni az ilyen bélyegállapotot.

A mitokondriális bélyegek öröklődése a mitokondriumok gének öröklődése során megfigyelhető az anyai hatás: a férfiak és a nők egyaránt rendelkezhetnek megfelelő bélyegállapottal, de csak a nők adják találva gyermekeiknek. Az embernél a mitokondriális bélyegek öröklődnek, például a Leber-féle öröklődő op

tikus neuropátia (látás elvesztése a látómező közepén) és az oncocytoma (vesedaganat).

1. Milyen módszereket alkalmaznak az emberi genom elemzésére? 2. Mi az alapja az ember öröklődését vizsgáló genealógiai módszernek? 3. Mi jellemző az autoszomális domináns öröklődés típusra? 4. Miben különbözik az autoszomális recesszív öröklődés típus az autoszomális domináns öröklődés típustól? 5. Milyen bélyegeket nevezünk nemhez kötötteknek? 6. Miben különbözik az X-kromoszómához és az Y-kromoszómához kötött bélyegek öröklődése? 7. Mi a lényege a mitokondriális bélyegek öröklődésének?

Hogyan lehet megkülönböztetni a pszeudoautoszomális bélyegeket az autoszomálisaktól?

Tankönyv 10. osztálya számára Biológia és ökológia Osztapcsenko, Bálán,  Kompanec, Ruskovszkij